מינוי מטעם שרת הבריאות יעל גרמן לפרופ' אנתוני לודר מנהל מחלקת ילדים

10/12/2013

שרת הבריאות יעל גרמן מינתה את פרופ' אנתוני לודר, מנהל מחלקת ילדים במרכז הרפואי זיו, כחבר בוועדה מיוחדת שהקימה לבחינת נושא הטיפול במחלות נדירות בישראל.

מטרת הוועדה להגדיר את המחלות הנדירות הקיימות בישראל, היקפן והבעיות הנלוות להן ולהציע פתרונות ליישום במסגרת מערכת הבריאות בארץ. הוועדה תעסוק במגוון נושאים: בחינת חוק הבריאות הממלכתי והגדרתן של מחלות נדירות בחוק, עידוד מחקר, ייבוא ושיווק של תרופות למחלות נדירות, הקמת מרפאות מתמחות למחלות השונות ומימון המדינה לפרויקטים אלו. הוועדה צפויה להגיש את מסקנותיה לשרת הבריאות עד לראשון באפריל 2014.

בנוסף לתפקידו כמנהל מחלקת ילדים במרכז הרפואי זיו וסגן דיקן הפקולטה לרפואה בצפת, משמש פרופ' לודר מזה כחמש שנים גם כיו"ר החברה הישראלית למחלות מטבוליות. במסגרת תפקיד זה עוסק פרופ' לודר בנושא מחלות נדירות, הידועות גם בשם "מחלות יתום". סך הכול מוערך כי בישראל כ- 70,000 איש הסובלים ממחלות יתום שונות.
פרופ' לודר מסביר, כי מחלות יתום הינן מחלות נדירות, מהן סובלים מספרים בודדים עד למאות חולים בישראל. מחלות אלו הן ברובן תורשתיות, אבל ישנן דוגמאות גם לזיהומים, מחלות סרטן ומחלות נדירות אחרות שאינן גנטיות.

עוד מוסיף פרופ' לודר, כי אף על פי שישראל היא מדינה קטנה, שיעור החולים במחלות יתום ביחס לגודל האוכלוסייה גדול במיוחד. לעובדה זו מספר סיבות: משום שבישראל השיעור והדרגה של קירבת דם בין הורים גבוה מאד בקרב אוכלוסיות שונות, המחלות שרובן תורשתיות מועברות כאשר שני הוריו של הילד הינם נשאים של המחלה. סיבה נוספת הינה גודל המשפחה הממוצע בישראל שעומד על כמעט שלושה ילדים למשפחה (לעומת 1.5-1.9 ברוב המדינות באירופה). הסיבה השלישית הינה עניין של מזל - מסיבות שאינן ידועות, ישנן מוטציות רבות בכל הקבוצות האתניות בישראל אשר גורמות למחלות תורשתיות.

פרופ' לודר מסביר, כי החולים במחלות יתום נמצאים במצב מורכב ביותר, מדובר לרוב במחלות קשות הגורמות לסבל רב ואף למוות מוקדם. משום שמחלות אלו נדירות, המודעות כלפיהן בקרב רופאים ובמערכות הבריאות והרווחה מוגבלת, לעתים קרובות נדרש זמן רב לאבחן אותן ונדרשות בדיקות מיוחדות אשר אינן מוכרות במערכת ולכן לא מתבצעות או לא מאושרות.

גם לאחר האבחנה, הבעיות לא נגמרות. חסרות תרופות להרבה מחלות יתום ולמחלות אחרות התרופות אינן נמצאות במלאי או כלל לא נמצאות בארץ. אפילו שהתרופה קיימת, הרבה פעמים היא יקרה מאד ולא ברת השגה ללא תמיכה. הכנסת התרופות לסל כמעט בלתי אפשרית בגלל עלותן והלחצים של קבוצות חולים שסובלים ממחלות שכיחות יותר. גם פיתוח תרופות יתום חדשות בעייתי מאד, רוב המדענים מעדיפים לעסוק בבעיות "גדולות", שבהן תרומתם תהיה מורגשת יותר וקידומם מובטח יותר. גם חברות התרופות נרתעות מלהשקיע סכומי עתק בפיתוח תרופות חדשות למחלות יתום בגלל השוק הקטן והחזר ההשקעה שאינו מובטח. בנוסף, קשה לבדוק יעילות או בטיחות של תרופות חדשות, כי מספר החולים קטן והידע לגבי המחלה לעיתים לוקה בחסר.

פרופ' לודר טוען, כי יש צורך להתייחס למחלות יתום ולתרופות יתום באופן ספציפי ונפרד מכלל התרופות. הוא מציין, כי במדינות רבות בעולם חוקקו חוקים מיוחדים להגדרת מחלות יתום ועידוד פיתוח ושיווק של תרופות יתום חדשות. בישראל עד כה ניסיונות לחוקק חוק דומה לא צלחו. עוד מוסיף פרופ' לודר, כי מספר תרופות יתום פרי פיתוח ישראלי כבר זכו בהצלחה והגדרה מתאימה דווקא בחו"ל.